2Doc:

Aan het hart

NTR

Twee Groningse genetici ontdekken in 2010 een levensbedreigende hartziekte, die vooral in Friesland, de Noordoostpolder en Noord Holland voorkomt. De hartziekte blijkt erfelijk en testen op dit zogenaamde 'PLN-gen' is mogelijk. Kiezen de mensen uit risico-families voor een leven in zeker of in onzekerheid?

Wat zou je doen als je erachter komt dat er een erfelijke hartspierziekte in jouw familie voorkomt? Laat je je testen of juist niet?

Met deze vraag krijgen verschillende families uit het Noorden van Nederland te maken. Zo ook de familie van Marian. Op 25-jarige leeftijd valt haar jongste broer neer en overlijdt. In dezelfde week overlijdt ook hun vader. Wat is hier aan de hand? Marian en haar familie laten onderzoek doen maar er wordt niets gevonden.

Pas in 2010 wordt het PLN-gen ontdekt en ook in haar familie aangetroffen. Dit gen blijkt de boosdoener en de reden dat zowel Marian’s vader als broer zijn overleden. Opvallend is dat alle mensen met het PLN-gen te herleiden zijn naar één man. Alle dragers van het gen zijn zo bezien familie van elkaar.

Bij zo’n 1500 mensen is de erfelijke aandoening inmiddels vastgesteld. Naar schatting zijn er nog enkelen duizenden mensen die ook drager zijn van het gen maar bij wie dit (nog) niet is ontdekt.

In de documentaire Aan het Hart vertellen leden van verschillende families over hun ‘erfelijke last’ en keuze om zich wel of niet te laten testen op de aanwezigheid van het PLN-gen in hun DNA.

Regie: Mirjam Bartelsman

Interview regisseur Mirjam Bartelsman

Tekst: Kitty Munnichs

Hoe ben je op het idee gekomen om een documentaire te maken over erfelijkheid?
'Het thema erfelijkheid interesseerde mij al langer. Eerder maakte ik de documentaire Moederliefde over een meisje uit een gezin met vijf kinderen. Zij had zwakbegaafde ouders en was zelf als enige in het gezin niet zwakbegaafd. Ik vind dat fascinerend: wat krijg je van je vader, wat krijg je van je moeder, en wat krijg je juist allemaal niet?

Nu wilde ik weer een documentaire maken over erfelijkheid, maar dan over de dilemma’s rondom erfelijke ziektes. Daarvoor heb ik me eerst breed georiënteerd. Ik wilde geen ziekte bespreken die compleet uitzichtloos is, zoals de Ziekte van Huntington. En ik wilde ook geen film over borstkanker maken want daarover is al vrij veel bekend en ook al veel gemaakt.

Maar de keuzes die deze ziektes oproepen vind ik erg boeiend: laat je je testen op Huntington, met de kans op een hele uitzichtloze toekomst? En laat je bijvoorbeeld je borsten preventief verwijderen als je weet dat je een verhoogde kans hebt op borstkanker?'

Uiteindelijk kwam je uit bij het PLN-gen. Wat vind je zo fascinerend aan dit gen?
'Het PLN-gen kan een hartspierziekte veroorzaken en het komt vooral voor in de noordelijke delen van Nederland. Eigenlijk zijn alle mensen die het PLN-gen hebben familie van elkaar omdat er ooit één man in Friesland leefde die dit gen had, zo is het gen verspreid over – voornamelijk – de noordelijke delen van het land.'

En dan het dilemma: laten mensen zich testen op de aanwezigheid van het PLN-gen, of juist niet?
'Het merendeel van de mensen – meer dan de helft – wil niet weten of zij het gen hebben. Mensen uit een PLN-familie hebben vijftig procent kans dat ze het gen bij zich dragen. Degene die zich niet laten testen gokken er dan vaak op dat ze het zelf niet hebben. Bovendien geldt dat het allemaal niet bestaat zolang ze er niet over praten. Je kunt dat struisvogelpolitiek noemen.'

'Sommigen wilden het meteen weten, anderen zouden dan altijd in angst leven'

Mirjam Bartelsman, regisseur

Struisvogelpolitiek. Ben je veel mensen tegengekomen die hun kop in het zand stoken?
'Ik sprak mensen die aan niemand hadden verteld dat ze een PNL-brief van het ziekenhuis hadden gekregen, zelfs niet tegen hun partner. Zij schrokken dan dat ik er via via achter was gekomen. Veel mensen willen niet dat naar buiten zou komen dat zij mogelijk drager van het gen zijn. Ze zijn bang dat er dan anders naar hen gekeken wordt.

Zo wilde iemand in eerste instantie meewerken aan de documentaire, maar trok zich op het laatst alsnog terug. Hij had een eigen bedrijf en dacht ‘dadelijk wil niemand nog met mij in zee omdat ze denken dat ik straks opeens dood neerval’. Voor velen was het praten met mij – zonder camera - al een hele stap, laat staan mét camera.'

En, zou jij jezelf laten testen als je zo’n brief van het ziekenhuis zou krijgen?
'Ik weet het niet zo goed. Hoewel ik weet dat je er zo vroeg mogelijk bij moet zijn, zodat ze de voortgang van de ziekte in de gaten kunnen houden en eventueel een ICD (implanteerbare cardioventer-defibrillator) kunnen implanteren, weet ik van mijzelf ook dat ik erg goed ben in te laat naar de dokter gaan…'

Wordt je volgende documentaire weer iets over erfelijkheid, denk je?
'Ik heb wel vaker gezegd: ‘het volgende project moet écht wat anders worden’, maar de medische ethiek blijft me interesseren. We zullen het zien, ik zal me binnenkort weer opnieuw gaan oriënteren.'

Tekst gaat verder onder afbeelding

'Het was een shock omdat we wisten wat er met mijn broer en vader was gebeurd.'

Twintig jaar na het overlijden van haar broer en vader werd de familie van Marian doorverwezen naar het AMC. Daar kregen ze te horen dat het PLN-gen in hun familie zit.

Bespreking Helmut Boeijen over 'Aan het hart'

Het hele gezin heeft zich in de woonkamer verzameld. Vader, moeder en hun twee volwassen dochters Christa en Gerda. Ze houden elkaars hand vast terwijl Christa aan de telefoon wacht op de uitslag. Twee kleinkinderen kijken toe vanaf de achtergrond. De spanning in huis is te snijden: hebben Christa en haar jongere zus net als hun moeder het PLN-gen, de veroorzaker van een erfelijke hartziekte?

Lees meer...

De meeste dragers van dit gen zijn gesitueerd in noord-Nederland en zijn (verre) familie van elkaar. Ze stammen volgens klinisch geneticus Peter van Tintelen allemaal af van een voorouder die in de late middeleeuwen in Friesland moet hebben geleefd. De kans is zo’n vijftig procent kans dat ze de levensbedreigende aandoening daadwerkelijk hebben. Wil je dat dan weten? En welke gevolgen heeft die keuze voor het vervolg van je leven en dat van mogelijk nageslacht?

Zulke indringende vragen, die ieder voor zich moet zien te beantwoorden, staan centraal in de journalistieke documentaire Aan het hart, waarin Mirjam Bartelsman de impact van de ziekte op de familie probeert te vatten. Sinds het PLN-gen in 2010 werd ontdekt, verspreidt het nieuws van de aandoening zich als een olievlek door de verschillende takken. Menigeen heeft al een brief ontvangen het Amsterdams Medisch Centrum, met de vraag of ze zich willen laten testen.

Ook in het gezin van Christa en Gerda is die vraag, getuige deze ontroerende tv-film, nog altijd bijzonder actueel nadat de beide dochters hun uitslag hebben ontvangen: ze hebben een broer en zus die nog niet zijn getest…

Meer documentaires over ziekte en gezondheid